Choroba Wilsona jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, z powodu mutacji w genie ATP7B powstaje nieprawidłowe białko ATP7B. Upośledzeie funkcji białka ATP7B które odpowiada za transport miedzi prowadzi do gromadzenia się miedzi w wątrobie, mózgu i innych narządach. Pierwszy opisał tę chorobę brytyjski neurolog Samuel Alexander Kinnier Wilson w 1912 roku. Organizm człowieka potrzebuje białka ATP7B do transportu miedzi i jej właściwego wykorzystania w komórkach. W wątrobie pełni ono funkcję przede wszystkim pozbywania się nadmiaru niepotrzebnej miedzi.
Objawy choroby Wilsona podzielono na 3 podstawowe kategorie: wątrobowe, neurologiczne i psychiatryczne. Zidentyfikowano rówież inne objawy, wynikające z zajęcia innych narządów, takie jak objawy nerkowe, sercowe, hematologiczne, okulistyczne i stawowe.
Najczęściej występującą postacią choroby dotykającą około 50–60% pacjentów, jest uszkodzenie wątroby. U pacjentów chorych na chorobę Wilsona prawidłowy miąższ wątroby ulega z czasem stłuszczeniu, a później zwłóknieniu co prowadzi do rozwoju marskości wątroby. Zwykle pierwsze objawy choroby występują pomiędzy 5. a 40. rokiem życia i mogą nimi być: ból brzucha, nudności, brak apetytu, żółtaczka, łatwe siniaczenie, nawracające samoistne krwawienia z nosa czy pojawiające się na skórze pajączki naczyniowe.
Drugimi pod względem częstości występowania są objawy neurologiczne choroby Wilsona związane z uszkodzeniem mózgu. Przede wszystkim spotykane są u pacjentów: drżenia kończyn, zwłaszcza rąk – utrudniające wykonanie takich czynności jak pisanie czy posłodzenie herbaty. Pojawiają się również problemy z prawidłowym, wyraźnym wypowiadaniem słów oraz niekiedy z nadmiernym ślinieniem się (np. podczas zasypiania). Rzadziej mogą występować także bóle głowy, uczucie mrowienia czy drgawki.
U chorych z chorobą Wilson mogą wystąpić zaburzenia natury psychicznej takie jak drażliwość, obniżony nastrój, niedostosowanie zachowań i emocji do sytuacji. Mogą dołączać się również problemy z pamięcią i trudności w uczeniu się i nawiązywaniu kontaktów z innymi ludźmi.
Miedź odkładająca się w oku doprowadza do powstania charakterystycznego brązowo-złotego pierścienia Kaysera i Fleichera. Jest to jeden z ważnych objawów pomagających lekarzowi w rozpoznaniu choroby Wilsona. Nadmiar miedzi gromadzący się w oku (w rogówce i soczewce) nie doprowadza do pogorszenia procesu widzenia. Sporadycznie spotyka się pacjentów, u których gromadzenie miedzi może objawiać się uczuciem przyspieszonej i nierównej pracy (kołatania) serca. Choroba Wilsona może nasilać problemy związane z dopływem krwi do serca i powodować zwiększone ryzyko występowania niewydolności serca. Nieprawidłowości wynikające z choroby doprowadzają do szybszego niż u osób zdrowych niszczenia krwinek czerwonych co może prowadzić do rozwoju niedokrwistości. Ze względu na odkładanie się nadmiaru miedzi w obrębie nerek w zaawansowanej chorobie Wilsona można zaobserwować pogorszenie ich funkcji oraz zwiększoną częstość występowania kamieni nerkowych. Pacjenci dotknięci chorobą mogą mieć również problemy z prawidłową budową kości i właściwą funkcją stawów, przez co częściej skarżą się na bóle zwłaszcza kolan, nadgarstków oraz kręgosłupa.
Ośrodki w Polsce które specjalizują się w leczeniu choroby Wilsona
Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytut Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka, 04-730 Warszawa, Aleja Dzieci Polskich 20
Zespół lekarski kierowany przez prof. Piotra Sochę (Diagnostyka i leczenie dzieci chorych na chorobę Wilsona)
Klinka Neurologii i Chorób Neurodegeneracyjnych Instytut Psychiatrii i Neurologii, 02-957 Warszawa ul. Sobieskiego 9
Zespół lekarski kierowany przez prof. Annę Członkowską (Diagnostyka i leczenie dorosłych chorych na chorobę Wilsona)
Klinika Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (UCKWUM)
02-097 Warszawa ul. Banacha 1a , blok D III piętro
Zespół lekarski kierowany przez prof. Adama Przybyłkowskiego (Diagnostyka i leczenie dorosłych chorych na chorobę Wilsona)